8月11日據(jù)美國科學日報報道，錐桿營養(yǎng)失調(diào)（CRDs）是一種眼睛疾病，這是由視網(wǎng)膜感光細胞漸進性損失造成的。研究人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)狗體內(nèi)與錐桿營養(yǎng)失調(diào)相關(guān)的一種奇特基因變異，將潛在地治療那些患有眼睛疾病的人群。

　　由于視錐細胞功能的漸進性損失，從而表現(xiàn)出錐桿營養(yǎng)失調(diào)異態(tài)雜亂特征。當感光細胞使我們看到明亮光線時，視錐細胞的損失將通常導致晝盲，這是失明的前兆。迄今為止，通過調(diào)查人體錐桿營養(yǎng)失調(diào)的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎(chǔ)，可以發(fā)現(xiàn)關(guān)連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因，因此，很可能還存在著其他關(guān)連錐桿營養(yǎng)失調(diào)的基因未被鑒別。

　　眼睛疾病是犬類常見的遺傳紊亂失調(diào)癥狀之一，然而犬類錐桿營養(yǎng)失調(diào)僅限出現(xiàn)于幾個品種。微型長毛達克斯獵狗（一種短腿長身的德國種獵犬）涉及錐桿營養(yǎng)失調(diào)的基因出現(xiàn)變異，但是標準硬毛達克斯獵狗和比特犬的錐桿營養(yǎng)失調(diào)基因基礎(chǔ)狀況卻不清楚。

　　這項研究是由挪威獸醫(yī)學院弗羅德·林加斯博士、麻省理工和哈佛大學布羅德協(xié)會克斯廷·林布拉德·托赫共同完成的，他們結(jié)合繪制了達克斯獵狗家族的全基因組，鑒定了標準硬毛達克斯獵狗早期發(fā)作錐桿營養(yǎng)失調(diào)的奇特基因變異。

　　林加斯利用的全基因策略隔離了達克斯獵狗錐桿營養(yǎng)失調(diào)關(guān)聯(lián)的染色體5的一個區(qū)域，對該區(qū)域基因突變的搜尋工作將揭示標準硬毛達克斯獵狗體內(nèi)四型腎消耗病（NPHP4）部分基因被刪除，并且很可能是由隱性遺傳錐桿營養(yǎng)失調(diào)造成的。他解釋稱，這種基因與人類患者腎和眼睛疾病存在著關(guān)聯(lián)。在這里我們發(fā)現(xiàn)基因突變僅影響眼睛，暗示著該基因可能成為人類眼睛疾病治療的候選方案。

林加斯強調(diào)，鑒定眼睛疾病基因突變的原因可作為基因測試執(zhí)行避免紊亂案例和減少基因突變的頻率。此外，對于犬類錐桿營養(yǎng)失調(diào)遺傳基礎(chǔ)的調(diào)查分析可以推動人類疾病治療的發(fā)展。

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